El teratoma extragonadal es un tumor poco frecuente que crece fuera de los ovarios o los testículos. Puede afectar a bebés, niños o adultos, y los signos dependen de dónde esté el tumor, como un bulto, dolor, hinchazón, dificultad para respirar o presión sobre órganos cercanos. En algunas personas, el primer signo puede ser un pequeño cambio que al principio pasan por alto, y los síntomas iniciales del teratoma extragonadal pueden ser inespecíficos al comienzo. El teratoma extragonadal puede estar presente desde el nacimiento o detectarse más tarde, y algunos tumores son benignos mientras que otros pueden ser cancerosos y más graves. El tratamiento suele incluir cirugía, y algunas personas también necesitan quimioterapia, por lo que el pronóstico y el riesgo de muerte varían según la localización y el tamaño del tumor, y según si es benigno o maligno.
¿Cuántas personas viven con Teratoma extragonadal?
En todo el mundo, no existe una estimación única y fiable de cuántas personas viven con teratoma extragonadal, porque es muy raro y a menudo se contabiliza junto con otros tumores raros en lugar de registrarse por separado. En Estados Unidos, tampoco se informa de forma constante una estimación poblacional equivalente por la misma razón, así que actualmente no hay una cifra mundial ni de EE. UU. que sea fiable.
Descripción general
Teratoma extragonadalSíntomas
Los síntomas del teratoma extragonadal dependen de dónde crece el tumor. Muchas personas notan un bulto indoloro, presión, dolor abdominal o torácico, tos o dificultad para respirar. Los síntomas tempranos del teratoma extragonadal también pueden incluir dolor de cabeza o cambios en el funcionamiento intestinal y de la vejiga.
Perspectivas y Pronóstico
La evolución del teratoma extragonadal depende principalmente de dónde comienza, de si es maduro o inmaduro y de hasta qué punto puede tratarse por completo. Muchas personas evolucionan muy bien después de la cirugía. A menudo es necesario un seguimiento más estrecho si el tumor es inmaduro, maligno o difícil de extirpar por completo.
Causas y factores de riesgo
El teratoma extragonadal a menudo se desarrolla antes del nacimiento, cuando las células germinales se sitúan en el lugar incorrecto. Por lo general, la causa exacta no está clara. El riesgo puede ser mayor en bebés y niños, y en algunos casos también con cambios genéticos o ciertas diferencias congénitas.
Influencias genéticas
No se cree que la genética sea el principal factor responsable de la mayoría de los casos de teratoma extragonadal. La mayoría ocurre de forma esporádica, aunque cambios cromosómicos poco frecuentes o afecciones hereditarias pueden aumentar ligeramente el riesgo en algunas personas con teratoma extragonadal.
Diagnóstico
El teratoma extragonadal suele diagnosticarse mediante pruebas de imagen, como ecografía, TC o RM, a menudo después de que los síntomas lleven a realizar una exploración. Los médicos confirman el diagnóstico de teratoma extragonadal examinando el tejido del tumor bajo el microscopio después de una biopsia o una cirugía.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del teratoma extragonadal suele incluir cirugía para extirpar el crecimiento. Algunas personas también necesitan quimioterapia, especialmente si hay células cancerosas presentes o si el tumor no puede extirparse por completo. Las pruebas de seguimiento ayudan a comprobar si hay recurrencia.
Síntomas
Con el teratoma extragonadal, los problemas del día a día suelen deberse a que el crecimiento presiona órganos y tejidos cercanos. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Algunas personas no tienen signos claros al principio, mientras que otras notan dolor, presión, tos, dificultad para respirar, cambios intestinales o urinarios, o un nuevo bulto, según dónde esté en el cuerpo. Los síntomas tempranos del teratoma extragonadal pueden pasar desapercibidos con facilidad porque a menudo se parecen a los de afecciones más comunes.
Algunos teratomas extragonadales no causan problemas perceptibles, sobre todo cuando son pequeños. Pueden detectarse por casualidad en una prueba de imagen realizada por otro motivo.
Puede aparecer un dolor sordo, sensación de pesadez o presión en el pecho, el abdomen, la pelvis o la espalda. Esto suele ocurrir porque la masa estira el tejido o presiona órganos cercanos.
Cuando el tumor está en el pecho, puede provocar tos persistente, molestia en el pecho o dificultad para respirar. Subir escaleras o tumbarse puede hacer que esto se note más.
Un crecimiento cerca de la garganta o el pecho puede hacer que tragar resulte lento o molesto. Algunas personas sienten como si la comida se quedara atascada.
¿Cómo suelen las personas notar Teratoma extragonadal por primera vez?
La forma en que las personas suelen darse cuenta por primera vez de un teratoma extragonadal depende de dónde está creciendo el tumor, porque estos tumores pueden aparecer en lugares como el tórax, la zona del cóccix, el abdomen, el cerebro o el cuello. Muchas personas con teratoma extragonadal primero notan un bulto o hinchazón, o síntomas causados por la presión sobre órganos cercanos, como dolor, dificultad para respirar, tos, estreñimiento, hinchazón abdominal, dolores de cabeza o debilidad. En los bebés y los niños pequeños, los médicos o cuidadores pueden detectar primero una masa visible al nacer o durante una exploración rutinaria, mientras que en los niños mayores y los adultos a menudo se descubre después de que nuevos síntomas llevan a realizar pruebas de imagen.
Tipos de Teratoma extragonadal
El teratoma extragonadal puede afectar la vida diaria de distintas maneras, porque los signos dependen sobre todo de dónde crece el tumor y de la presión que ejerce sobre los órganos cercanos. Cuando las personas hablan de tipos de teratoma extragonadal, normalmente se refieren a dónde comienza el tumor en el cuerpo. A veces, los signos se agrupan en patrones reconocibles. Un tumor en el pecho puede causar problemas respiratorios, mientras que uno cerca del coxis o en lo profundo del abdomen puede notarse primero como un bulto, dolor o cambios en el intestino y la vejiga.
Mediastínico
Este tipo crece en el espacio entre los pulmones, por lo que muchas personas notan dolor en el pecho, tos, falta de aire o una sensación de presión. Si la masa comprime estructuras cercanas, también puede causar dificultad para tragar o una hinchazón visible en el cuello o la parte superior del pecho.
Sacrococcígeo
Este tipo se desarrolla cerca del coxis y se detecta con más frecuencia en bebés y niños pequeños, a veces como un bulto visible al nacer. Según su tamaño y la dirección de crecimiento, puede provocar estreñimiento, dificultad para orinar o molestias al sentarse.
Retroperitoneal
Este tipo se forma en lo profundo de la parte posterior del abdomen, donde hay espacio para que un tumor crezca antes de ser detectado. A menudo, al principio los signos son vagos e incluyen dolor abdominal o de espalda, distensión abdominal, sensación de saciedad precoz o una masa palpable.
Intracraneal
Este tipo más raro crece dentro del cráneo, a menudo cerca de estructuras que controlan el flujo de líquido y las señales hormonales. Las personas pueden desarrollar dolor de cabeza, náuseas, vómitos, cambios en la visión o signos relacionados con un desequilibrio hormonal, y estos pueden hacerse más notorios si aumenta la presión en el cerebro.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay buenas pruebas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en las personas con un teratoma extragonadal, un crecimiento que se forma fuera de los ovarios o los testículos, porque no se sabe que estos tumores estén impulsados por hábitos cotidianos como la dieta, el ejercicio o el sueño. Tampoco hay pruebas de cribado ni tratamientos preventivos demostrados para la mayoría de las personas; consultar pronto los síntomas nuevos, como dolor, hinchazón, dificultad para respirar o síntomas abdominales, puede ayudar a un tratamiento más temprano y a menos complicaciones, pero no evita que el tumor se forme. La investigación continúa y, aunque no existe una forma segura de ralentizar o prevenir el inicio, la atención médica temprana sigue siendo un paso útil.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En las personas con un teratoma extragonadal, la genética por lo general no puede decirles a los médicos exactamente qué signos aparecerán, qué tan graves serán ni cuándo comenzarán. Los síntomas del día a día suelen depender más de dónde esté el tumor en el cuerpo, de su tamaño y de si es un tipo maduro, inmaduro o canceroso, así que una persona puede no tener síntomas mientras otra puede notar presión, dolor, dificultad para respirar o cambios en el intestino o la vejiga. Los investigadores han encontrado algunos cambios genéticos y cromosómicos en estos tumores, pero por ahora estos hallazgos se usan más para entender el tumor y orientar la atención que para predecir de forma fiable los síntomas de una persona en particular.
Causas y Factores de Riesgo
El teratoma extragonadal suele comenzar cuando células reproductoras tempranas terminan en el lugar equivocado antes del nacimiento y luego crecen hasta formar un tumor. Esto significa que la causa principal es un cambio en el desarrollo temprano, no algo que tú hayas hecho. El riesgo puede variar mucho de una persona a otra. La edad, el sexo y el lugar donde se forma el tumor pueden influir en el riesgo, y algunos tumores del pecho están relacionados con trastornos hereditarios como el síndrome de Klinefelter. Los investigadores no han encontrado causas claras relacionadas con el estilo de vida o el entorno, así que los factores de riesgo conocidos para el teratoma extragonadal son sobre todo biológicos y del desarrollo.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa exacta de un teratoma extragonadal por lo general no se conoce, pero los médicos creen que muchos comienzan antes del nacimiento, cuando células que estaban destinadas a convertirse en óvulos o espermatozoides se alojan en el lugar equivocado del cuerpo y más tarde crecen hasta formar un tumor. El riesgo también depende de la edad y del sexo: los tumores cerca del coxis se detectan con mayor frecuencia en bebés, mientras que los tumores en el pecho son más comunes en varones, sobre todo durante la adolescencia y la adultez temprana. Un factor de riesgo genético poco frecuente es el síndrome de Klinefelter, una afección en la que un niño nace con un cromosoma X adicional, lo que puede aumentar la probabilidad de algunos tumores torácicos.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
En el teratoma extragonadal, los principales factores de riesgo conocidos son biológicos más que ambientales, y muchos casos aparecen sin una causa externa clara. Se cree que estos tumores comienzan cuando las células germinales no se asientan en su lugar habitual durante el desarrollo muy temprano antes del nacimiento. A menudo, los médicos agrupan los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales). En el teratoma extragonadal, no se han identificado con claridad causas externas bien demostradas.
El factor biológico más importante se relaciona con el desarrollo fetal temprano, cuando las células germinales se desplazan hasta donde normalmente deben estar. Si algunas de estas células permanecen en otras partes del cuerpo, la probabilidad de un teratoma extragonadal puede aumentar.
El teratoma extragonadal suele diagnosticarse a ciertas edades según el lugar donde se forma, sobre todo en recién nacidos y lactantes o más tarde, en la adolescencia y la adultez joven. Este patrón sugiere que el crecimiento normal y el momento del desarrollo pueden influir en cuándo el tumor se hace evidente.
Algunas formas de teratoma extragonadal se observan con más frecuencia en un sexo que en el otro, según la zona del cuerpo. Esto no significa que el sexo cause el tumor, pero sí puede modificar el riesgo relativo en ciertos grupos.
No se ha demostrado de forma firme que una exposición ambiental específica cause la mayoría de los casos de teratoma extragonadal. En muchas personas que viven con teratoma extragonadal, no se encuentra un desencadenante ambiental claro.
Factores de Riesgo Genéticos
Para muchas personas con teratoma extragonadal, la principal pregunta es por qué se desarrolló en primer lugar. La mayoría de los casos no sigue un patrón familiar hereditario claro, y ningún gen único explica la mayoría de los tumores. En general, los factores de riesgo genéticos del teratoma extragonadal todavía no están completamente definidos, pero una excepción importante es el síndrome de Klinefelter en algunos hombres con tumores en el tórax. Tener un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer.
Patrón esporádico: La mayoría de los teratomas extragonadales aparecen por casualidad, más que por un gen transmitido en una familia. En muchos casos, no se encuentra una causa heredada ni siquiera tras una revisión cuidadosa.
Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es una afección genética en hombres causada por un cromosoma X adicional. Es un factor de riesgo bien conocido para algunos tumores extragonadales de células germinales en el tórax, incluido el teratoma.
Cambios en 12p: Algunos teratomas extragonadales tienen material genético adicional del cromosoma 12 dentro de las células tumorales. Este cambio puede favorecer el crecimiento tumoral, pero por lo general solo se encuentra en el tumor y no se hereda de los padres.
Antecedentes familiares: Un patrón familiar marcado es poco frecuente en el teratoma extragonadal. Aunque un familiar haya tenido un tumor de células germinales, eso no significa que otro miembro de la familia vaya a desarrollar la misma afección.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El teratoma extragonadal no está causado por hábitos de estilo de vida, pero las conductas diarias aún pueden influir en la recuperación, la carga de síntomas y las complicaciones relacionadas con el tratamiento. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida del teratoma extragonadal, la pregunta más útil suele ser cómo el estilo de vida afecta al teratoma extragonadal durante el tratamiento y el seguimiento. Los principales aspectos del estilo de vida incluyen el tabaquismo, el consumo de alcohol, la nutrición, la actividad física, el sueño y el cumplimiento de la atención médica.
Fumar no causa un teratoma extragonadal, pero puede empeorar los problemas respiratorios, retrasar la cicatrización y aumentar las complicaciones quirúrgicas o relacionadas con la quimioterapia. Esto es especialmente importante si el tumor está en el tórax o si la función pulmonar ya está afectada.
El consumo elevado de alcohol no causa el tumor, pero puede interferir con la recuperación, empeorar la deshidratación y añadir estrés al hígado durante el tratamiento. Esto puede importar más si se están usando quimioterapia, analgésicos o medicamentos contra las náuseas.
Una nutrición deficiente puede debilitar la fuerza, retrasar la cicatrización de las heridas y dificultar la tolerancia a la cirugía o al tratamiento oncológico. Un aporte adecuado de proteínas, calorías y líquidos puede ayudar a mantener el peso corporal y favorecer la recuperación.
La baja actividad puede llevar a desacondicionamiento físico, fatiga y una recuperación más lenta después del tratamiento. El movimiento suave y regular puede ayudar a conservar la resistencia, apoyar la función pulmonar y reducir el riesgo de coágulos sanguíneos durante periodos prolongados de enfermedad u hospitalización.
Prevención de Riesgos
No existe una forma demostrada de prevenir el teratoma extragonadal en sí, porque por lo general se desarrolla a partir de células germinales que terminaron en el lugar equivocado al inicio del desarrollo. Para muchas personas que viven con un teratoma extragonadal, la prevención consiste sobre todo en reducir la probabilidad de complicaciones, detectar los problemas pronto y mantenerse bien durante el tratamiento y la recuperación. Algunos tumores se descubren antes de que causen problemas, mientras que otros se detectan cuando empiezan síntomas como presión, hinchazón, dificultad para respirar o dolor. La prevención es flexible: se adapta a tu vida y a tus antecedentes de salud.
Aprender los primeros síntomas del teratoma extragonadal puede ayudarte a buscar atención antes de que el tumor cause más presión o daño. Una nueva hinchazón, dolor persistente, dificultad para respirar, sensación de plenitud abdominal o síntomas neurológicos inexplicables deben evaluarse cuanto antes.
La valoración precoz de síntomas inusuales les da a los médicos la mejor oportunidad de detectar un teratoma extragonadal antes de que se acumulen complicaciones. Esto puede ser importante en zonas como el tórax, el abdomen, la pelvis o cerca de la columna vertebral, donde incluso un tumor benigno puede presionar órganos cercanos.
Si ya te han detectado o tratado un teratoma extragonadal, las revisiones y pruebas periódicas ayudan a detectar pronto el crecimiento de nuevo o los problemas relacionados con el tratamiento. La prevención funciona mejor cuando se combina con controles regulares.
Algunas personas con teratoma extragonadal necesitan cirugía, quimioterapia o ambas, lo que puede aumentar el riesgo de infección durante un tiempo. Una buena higiene de manos, mantener al día las vacunas recomendadas y avisar rápidamente a tu equipo asistencial si aparece fiebre puede ayudar a reducir complicaciones.
¿Se puede prevenir Teratoma extragonadal?
No, no se conoce ninguna forma de prevenir un teratoma extragonadal. Se cree que estas masas comienzan por cambios tempranos en el desarrollo del cuerpo, a menudo antes del nacimiento, por lo que por lo general no están relacionadas con algo que la persona haya hecho o dejado de hacer, como la dieta, el ejercicio o los hábitos diarios. Si hay antecedentes familiares o una afección de salud relacionada, la atención médica regular puede ayudar con la detección temprana, pero no puede prevenirlo de forma fiable.
Transmisión
El teratoma extragonadal no es infeccioso, por lo que no puedes contraerlo de otra persona por el aire, el contacto, las relaciones sexuales, los alimentos ni la sangre. Para muchas personas que viven con teratoma extragonadal, un punto importante es que no se transmite entre personas como lo hace una infección.
Cuando la gente pregunta cómo se hereda el teratoma extragonadal, la respuesta es que, por lo general, no se transmite de padres a hijos. La mayoría de los casos parecen ocurrir de forma esporádica, lo que significa que ciertas células tempranas terminan creciendo en el lugar equivocado y forman un tumor, en lugar de producirse por transmisión genética del teratoma extragonadal dentro de una familia.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para el teratoma extragonadal, la prueba genética heredada no se realiza de forma rutinaria para la detección temprana porque la mayoría de los casos no están causados por una mutación heredada conocida. La prueba puede considerarse si hay una fuerte historia familiar de tumores de células germinales u otros cánceres, una edad inusualmente joven en el momento del diagnóstico, o si la secuenciación del tumor podría ayudar a orientar el tratamiento después de una recaída o de hallazgos inusuales.
Diagnóstico
El teratoma extragonadal suele diagnosticarse después de que un bulto, síntomas por presión, dolor o un hallazgo inesperado en una prueba de imagen lleven a hacer más estudios. En algunos bebés, se detecta por primera vez antes del nacimiento o poco después del parto por la presencia de una masa visible. Es natural preocuparse cuando los síntomas no tienen una explicación clara, pero el diagnóstico de teratoma extragonadal a menudo se aclara al combinar la exploración, las pruebas de imagen, los análisis de sangre y los resultados del tejido.
Los médicos preguntan por síntomas como dolor, hinchazón, cambios intestinales o vesicales, dificultad para respirar o cefalea, según dónde esté localizado el tumor. También examinan la zona en busca de una masa y observan si hay signos de que los órganos cercanos puedan estar bajo presión.
Se utilizan ecografías, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) para mostrar el tamaño, la localización y la composición del tumor, incluido si contiene líquido, grasa o calcio. Estas pruebas también ayudan a los médicos a ver lo cerca que está de nervios, vasos sanguíneos u órganos y cómo se diagnostica en la práctica el teratoma extragonadal.
Los análisis pueden incluir marcadores tumorales como la alfafetoproteína y la beta-hCG, porque algunos tumores de células germinales elevan estos niveles. Otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a descartar afecciones frecuentes y a comprobar tu estado general de salud antes del tratamiento.
Puede tomarse una muestra de tejido mediante una biopsia, o puede extirparse toda la masa y luego examinarse en el laboratorio. Observar las células al microscopio es lo que confirma si el crecimiento es un teratoma maduro, un teratoma inmaduro u otro tipo de tumor.
¿Cómo se diagnostica Teratoma extragonadal?
Por lo general, los médicos diagnostican un teratoma extragonadal combinando los síntomas, una exploración física y pruebas de imagen, como ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM), para detectar un crecimiento fuera de los ovarios o los testículos y ver cómo afecta a los órganos cercanos. También pueden usarse análisis de sangre para buscar ciertas sustancias que algunos de estos tumores liberan, pero el diagnóstico suele confirmarse al examinar una muestra del crecimiento al microscopio después de una biopsia o una cirugía. Por lo general, no se necesitan pruebas genéticas para diagnosticarlo, aunque a veces pueden utilizarse en casos especiales para saber más sobre el tumor o comprobar si existe una enfermedad hereditaria relacionada.
Etapas de Teratoma extragonadal
El teratoma extragonadal no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se describe según la localización del tumor, si es maduro o inmaduro y si es benigno o canceroso, más que por un deterioro gradual y paso a paso con el tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre los síntomas, seguida de pruebas de imagen como ecografía, TC o RM para ver la masa y comprobar su tamaño y localización. Los primeros signos del teratoma extragonadal pueden variar mucho según dónde crezca, por lo que el seguimiento suele basarse en pruebas de imagen, exploraciones y, a veces, análisis de sangre después del tratamiento o durante la vigilancia.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de las personas con un teratoma extragonadal varía principalmente según la localización del tumor y según sea maduro y benigno o contenga elementos inmaduros o francamente malignos. Los teratomas maduros que pueden extirparse por completo, especialmente cuando están localizados, suelen tener un pronóstico excelente y un bajo riesgo de recurrencia. Los resultados son menos favorables en los tumores situados en localizaciones difíciles, como el mediastino o el retroperitoneo, en los tumores resecados de forma incompleta o cuando hay transformación maligna o componentes mixtos de células germinales, porque estas situaciones aumentan la probabilidad de recaída y diseminación. En los lactantes con tumores sacrococcígeos, el pronóstico suele ser bueno después de un tratamiento oportuno, pero los tumores muy grandes o los diagnosticados tarde pueden causar complicaciones graves. La mortalidad es, por lo general, baja en las lesiones benignas resecables, pero puede ser significativa en los teratomas extragonadales malignos agresivos, metastásicos o resistentes al tratamiento.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, los efectos a largo plazo del teratoma extragonadal dependen de dónde esté localizado el tumor, de si es benigno o canceroso y de qué tratamientos fueron necesarios. Algunas personas evolucionan muy bien después del tratamiento y tienen pocos problemas duraderos, mientras que otras pueden necesitar años de seguimiento por recurrencia, problemas relacionados con órganos o efectos secundarios del tratamiento. Los efectos a largo plazo varían mucho, sobre todo entre los tumores del tórax, el abdomen, la pelvis, la zona del coxis o el cerebro.
Algunos teratomas extragonadales pueden reaparecer después de la cirugía u otro tratamiento, sobre todo si el tumor no pudo extirparse por completo o tenía partes cancerosas. Por eso, los estudios de imagen, los análisis de sangre y las revisiones pueden continuar durante años.
Un tumor puede dejar problemas duraderos al presionar o afectar órganos cercanos antes del tratamiento. Según la zona, esto puede significar problemas persistentes del intestino, la vejiga, la respiración o los nervios.
La cirugía puede curar a muchas personas con teratoma extragonadal, pero también puede dejar tejido cicatricial o cambios en el funcionamiento de la zona afectada. Algunas personas notan que esto provoca dolor crónico, debilidad o limitaciones para moverse, sentarse o estar cómodas en la vida diaria.
La quimioterapia o la radioterapia, cuando son necesarias para el teratoma extragonadal maligno, a veces pueden causar efectos tardíos que aparecen meses o años después. En términos médicos, a veces se denominan efectos tardíos o síntomas crónicos.
Cómo es vivir con Teratoma extragonadal
Vivir con un teratoma extragonadal puede significar afrontar mucha incertidumbre, porque los signos dependen de dónde esté creciendo el tumor y pueden ir desde dolor, presión e hinchazón hasta problemas respiratorios, intestinales o neurológicos si se ven afectados órganos cercanos. La vida diaria puede verse alterada por las visitas médicas, las pruebas de imagen, la cirugía y, a veces, la quimioterapia, y muchas personas también cargan con el peso emocional de esperar respuestas sobre si el tumor es benigno o canceroso. Para tu familia y tus amigos cercanos, la afección a menudo trae exigencias prácticas, como ayudar con las citas y la recuperación, además de una preocupación comprensible; pero una comunicación clara y un plan de tratamiento pueden hacer que el día a día resulte más llevadero.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del teratoma extragonadal depende principalmente de dónde se encuentre el tumor, de su tamaño, de si es maduro o inmaduro y de si se ha extendido. En muchos casos, la cirugía es el tratamiento principal para extirpar el crecimiento, especialmente si está causando dolor, presión, dificultad para respirar u otros síntomas de la vida diaria. Si el tumor tiene características similares al cáncer o no puede extirparse por completo, los médicos pueden recomendar quimioterapia y, en algunas situaciones específicas, también se usa radioterapia. No todos los tratamientos funcionan igual para cada persona, por lo que a menudo se utilizan pruebas de imagen de seguimiento y análisis de sangre para comprobar qué tan bien está funcionando el tratamiento y vigilar si el tumor reaparece. Para muchas personas que viven con un teratoma extragonadal, el tratamiento también puede incluir ayuda con el dolor, la nutrición, las dudas sobre fertilidad y la recuperación después de la cirugía, ya que todo esto puede ser tan importante como el propio tumor.
¿Se puede curar Teratoma extragonadal?
Sí, algunos teratomas extragonadales pueden curarse, especialmente si el crecimiento no es canceroso o puede extirparse por completo con cirugía. Si se trata de un tipo canceroso, el tratamiento también puede incluir quimioterapia y, a veces, radioterapia, y muchas personas todavía pueden curarse. Las posibilidades de curación dependen de dónde esté el tumor, de su tamaño y de si se ha extendido.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria del teratoma extragonadal suele centrarse en dónde está el crecimiento y qué síntomas está causando, como presión en el pecho, dolor abdominal, dificultad para respirar o hinchazón. El principal tratamiento no farmacológico suele ser un procedimiento para extirpar o reducir el tumor, mientras que algunas personas también necesitan un seguimiento estrecho con pruebas de imagen y atención de apoyo durante la recuperación. El manejo de esta afección a menudo implica combinar un tratamiento dirigido al tumor con terapias que ayudan con la fuerza, el confort, la alimentación y el bienestar emocional.
La cirugía suele ser el tratamiento principal del teratoma extragonadal, sobre todo cuando el tumor puede extirparse de forma segura. Esto puede aliviar la presión sobre los órganos cercanos y ayuda a confirmar con exactitud qué tipo de tumor está presente. En muchas personas, la cirugía también es el paso clave después de que los primeros signos del teratoma extragonadal lleven a realizar pruebas de imagen.
Algunas personas necesitan un seguimiento cuidadoso con exploraciones físicas, pruebas de imagen y análisis de sangre después del tratamiento o cuando se vigila de cerca un tumor pequeño. Esto ayuda al equipo de atención a detectar pronto el recrecimiento, el tumor residual o los efectos del tratamiento. No todos los enfoques funcionan igual para cada localización del tumor o grupo de edad.
La radioterapia puede utilizarse en casos seleccionados cuando el tumor no puede extirparse por completo o cuando el tipo de tumor es más agresivo. Usa haces de alta energía dirigidos, en lugar de medicamentos, para dañar las células tumorales. No es un tratamiento rutinario para todos los teratomas extragonadales, por lo que el plan depende de las características y la localización del tumor.
Cuando el tumor presiona estructuras cercanas, procedimientos como drenar líquido o aliviar una obstrucción pueden ayudar a que la persona respire, coma o se mueva con más comodidad. Estos tratamientos no eliminan todo el tumor, pero pueden facilitar la vida diaria mientras se planifica otra atención. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino al aliviar el problema que la masa está causando.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con un teratoma extragonadal, el tratamiento suele estar determinado más por el lugar donde se encuentra el crecimiento, por si es maduro o canceroso y por cuánto puede extirparse con cirugía, que por diferencias genéticas heredadas. Aun así, pequeñas diferencias en tus genes a veces pueden afectar la forma en que tu cuerpo procesa los medicamentos contra el cáncer, lo que puede cambiar la eficacia de un fármaco o la probabilidad de efectos secundarios, como náuseas intensas, recuentos bajos de células sanguíneas o problemas en los nervios. Sin embargo, en la atención cotidiana, la selección de medicamentos basada en los genes no forma parte habitual del tratamiento de la mayoría de los teratomas extragonadales, y los médicos suelen elegir los fármacos según el comportamiento del tumor y tu estado general de salud.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas que viven con un teratoma extragonadal, la medicina es solo una parte del tratamiento, y algunas no necesitan tratamiento farmacológico en absoluto porque la cirugía suele ser el enfoque principal. Cuando el tumor tiene componentes de células germinales malignas o se ha diseminado, se puede usar quimioterapia antes o después de la cirugía. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento, así que el tratamiento del teratoma extragonadal depende del tipo de tumor, de dónde comenzó y de tu estado general de salud.
los teratomas extragonadales maduros por lo general no se reducen con medicamentos, así que a menudo no existe un tratamiento farmacológico estándar para estos tumores. En estos casos, los médicos suelen centrarse en la cirugía y el seguimiento estrecho en lugar de la quimioterapia.
un tratamiento inicial habitual para los tumores extragonadales malignos de células germinales es una combinación de bleomicina, etopósido y cisplatino, a menudo llamada BEP. Estos fármacos actúan juntos para destruir células cancerosas de crecimiento rápido y se utilizan ampliamente cuando se necesita quimioterapia para el teratoma extragonadal.
si la bleomicina no es una buena opción, los médicos pueden usar etopósido más cisplatino, conocido como EP. Esta opción puede elegirse cuando hay preocupación por efectos secundarios en los pulmones u otras razones para evitar la bleomicina.
si el tumor reaparece o no responde lo suficiente, se pueden usar combinaciones más intensas como TIP o VIP. TIP incluye paclitaxel, ifosfamida y cisplatino, mientras que VIP incluye etopósido, ifosfamida y cisplatino.
Influencias Genéticas
Después de que se detecta un teratoma extragonadal, muchas familias empiezan a preguntarse por las causas genéticas del teratoma extragonadal y qué podría significar para los familiares. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares desempeñan un papel. En la mayoría de las personas con teratoma extragonadal, no se conoce ningún cambio hereditario en un gen que explique con claridad por qué ocurrió, y normalmente se cree que estos tumores aparecen por azar cuando las células germinales tempranas se desarrollan en el lugar equivocado. Los cambios genéticos que los médicos encuentran a veces suelen estar limitados al tumor en sí, no presentes en todas las células del cuerpo, por lo que, por lo general, no son algo que haya transmitido un progenitor. Por eso, las pruebas genéticas hereditarias rutinarias no son necesarias para todo el mundo, pero puede ser útil comentar una derivación a genética si el teratoma extragonadal aparece junto con otros hallazgos médicos inusuales o con un patrón más amplio que sugiera una afección genética.
¿Es Teratoma extragonadal genético?
No se cree que la genética sea el principal factor responsable de la mayoría de los casos de teratoma extragonadal. La mayoría ocurre de forma esporádica, aunque cambios cromosómicos poco frecuentes o afecciones hereditarias pueden aumentar ligeramente el riesgo en algunas personas con teratoma extragonadal.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una característica normal de la biología humana y están muy extendidas en la población general. La mayoría de estas variantes no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, tener una variante asociada con una enfermedad sugiere una posible relación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con un teratoma extragonadal, la gran pregunta sobre el tratamiento suele ser si la cirugía por sí sola es suficiente o si también se necesita quimioterapia. En la mayoría de los casos, las pruebas genéticas hereditarias no desempeñan un papel importante a la hora de elegir el tratamiento para un teratoma extragonadal, porque las decisiones se basan principalmente en dónde está el tumor, cómo se ve al microscopio y si se ha diseminado. Si se necesita quimioterapia, los médicos suelen usar medicamentos bien establecidos para tumores de células germinales, a menudo combinaciones basadas en cisplatino, en lugar de elegir fármacos según los genes de una persona. La genética es solo un factor, y en el teratoma extragonadal a menudo pesa menos que el tipo, la localización y el estadio del tumor. En algunos teratomas extragonadales malignos, las pruebas sobre el propio tumor pueden ayudar a confirmar el diagnóstico, pero no son lo mismo que las pruebas farmacogenéticas y, por lo general, no predicen con exactitud qué medicamento funcionará mejor. Si el tratamiento causa efectos secundarios inusuales o no funciona como se esperaba, tu equipo oncológico puede valorar de forma más amplia la función renal, la audición, otras enfermedades y, a veces, la genética al planificar el siguiente paso.
Interacciones con otras condiciones
El teratoma extragonadal puede afectar la vida diaria en parte porque sus síntomas pueden solaparse con los de otras afecciones, según dónde esté el crecimiento. Un tumor en el tórax a veces puede parecer asma, neumonía o problemas relacionados con el corazón, porque puede causar tos, dolor torácico o falta de aire, mientras que uno en la pelvis o en la parte baja de la columna puede imitar trastornos intestinales, vesicales o nerviosos. Otro aspecto importante es cómo puede relacionarse con otras enfermedades. En algunas personas, especialmente en las que tienen un teratoma extragonadal mediastínico en el centro del tórax, los médicos también pueden buscar trastornos de la sangre o una enfermedad genética llamada síndrome de Klinefelter, porque se sabe que estas afecciones aparecen juntas con más frecuencia de lo que cabría esperar por azar. Rara vez, el teratoma extragonadal puede aparecer junto con otros tumores de células germinales, incluidos tumores en los ovarios o los testículos, por lo que las pruebas de imagen y los controles de seguimiento pueden ser importantes. Si los síntomas están cambiando o se está planificando el tratamiento, conviene que tu equipo asistencial considere si los primeros signos del teratoma extragonadal podrían en realidad deberse a la presión sobre órganos cercanos o a otra afección que esté ocurriendo al mismo tiempo.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Teratoma extragonadal?
Según el lugar donde crece, un teratoma extragonadal puede confundirse con un quiste inocuo, con otros crecimientos que se originan en las mismas células tempranas del cuerpo, con un linfoma (cáncer de los ganglios linfáticos) o con un tumor en una zona cercana, como el tórax, el cerebro o la pelvis. En los bebés, un bulto cerca del coxis también puede parecerse a otras masas relacionadas con el nacimiento o a un saco conectado con la columna vertebral.
Historia
Las personas que viven con un teratoma extragonadal a menudo llegan a la atención médica por el lugar donde aparece el crecimiento, no porque el nombre les resulte familiar. Alguien puede tener presión en el pecho, dificultad para respirar, dolor abdominal o un bulto cerca del coxis, y solo más tarde descubrir que la masa contiene distintos tipos de tejido corporal. Este patrón poco habitual ha interesado a los médicos durante siglos.
A lo largo de la historia, se han descrito tumores que parecían contener una mezcla de tejidos, a veces con pelo, piel, grasa o incluso material parecido a un diente. Los primeros médicos solo podían reconocer estas masas después de una cirugía o en la autopsia, y las explicaciones a menudo eran incompletas. A medida que avanzó la ciencia médica, los médicos empezaron a distinguir los teratomas de los ovarios y los testículos de los que se encuentran en otras partes del cuerpo, que ahora se llaman teratomas extragonadales. Ese cambio fue importante porque ayudó a relacionar los signos con la localización del tumor, como el pecho, el cerebro, el abdomen o la zona cercana a la base de la columna vertebral.
A finales del siglo XIX y principios del XX, los patólogos contaban con una forma más clara de describir lo que veían al microscopio. Aprendieron que algunos teratomas extragonadales son maduros, lo que significa que suelen ser menos agresivos, mientras que otros son inmaduros y pueden comportarse más como un cáncer. Con el tiempo, una mejor imagen diagnóstica también cambió el panorama. En lugar de descubrir estos tumores solo durante una operación, los médicos a menudo podían identificarlos en radiografías y, más tarde, en ecografías, tomografías computarizadas (TC) y resonancias magnéticas (RM), a veces antes del nacimiento o al estudiar síntomas sin explicación.
En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado a medida que los avances en cirugía, imagen diagnóstica, atención neonatal y tratamiento del cáncer han mejorado el pronóstico de muchas personas con teratoma extragonadal. Más adelante, los investigadores identificaron una causa genética para algunos tumores de células germinales en general, pero la historia del teratoma extragonadal se ha guiado sobre todo por la observación cuidadosa, la anatomía patológica y el seguimiento a largo plazo. Mirar atrás ayuda a explicar por qué los primeros signos del teratoma extragonadal pueden variar tanto: la localización del tumor, su tamaño y su composición tisular suelen importar más que el nombre en sí.